congrès,colloques,conférences en 2013

le 21 janvier à AIX-en-provence avec la FAVIE : épilepsies et autisme avec un neurologue
-------------- http://sites.univ-provence.fr/wpsycle/Actualites/PDFactualites/conference%2021%20janvier%202013.pdf

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et dans le var avec APACA à Six-Fours le 2 avril 2013:

c'est gratuit mais il faut réserver car il y a affluence aux congrès de Monsieur Bonifay

http://autismepaca.wifeo.com/congres-autisme-paca-2013.php

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diffusion en PACA des connaissances sur l'autisme provenant des documents de la HAS

http://www.creai-pacacorse.com/9_autisme/index.php


http://apar.asso.fr/WP/

l'APAR propose une conférence pour les familles et les professionnels le samedi 13 juillet 2013 matin
à AIX:

http://apar.asso.fr/WP/leducation-a-la-sexualite-conference-en-juillet/


avec Patrick Elouard ,psychologue sexologue qui est très bien

FORMATIONS REGIONALES AUTISME LANGUEDOC-ROUSSILLON:

http://www.autisme-ressources-lr.fr/Formations-regionales-autisme

enseignement de la thérapie cognitive et comportementale   - 2014         


http://www.afree.asso.fr/spip.php?rubrique2


 je  vais rechercher si une telle formation serait faîte ici

journée nouvelles technologies et autisme:

http://www.autisme-ressources-lr.fr/Journee-nouvelles-technologies-et-autisme-montpellier

pour la région PACA, voici la liste de CREAI-PACA CORSE:


http://www.creai-pacacorse.com/4_actus/index.php

forum Alliance Maladies Rares PACA       http://www.alliance-maladies-rares.org

lundi 16 septembre 2013 à l'Hôpital de la Timone à Marseille  (amphithéatre HA2)     http://www.alliance-maladies-rares.org

inscription gratuite mais obligatoire ici  :  
https://fr.surveymonkey.com/s/inscriptionForumPaca2013

pré-programme du forum:  il y aura entre autres comme personnalités:

un représantant de la DGOS et du docteur A.F. de l'ARS-PACA....
dans la table-ronde du parcours de soins:  les professeurs B.Chab... de Marseille à la Timone qui est déjà intervenue pour l'autisme....,ainsi que les profs T.B et J.P.

----ils interviendront en particulier sur les conseils génétiques.....

J'ai l'intention de demander à quels services génétiques de la région PACA il faut s'adresser pour connaître le service génétique en PACA qui possède l'outil : les micropuces à ADN
-------cela concerne l'autisme aussi puisque comme a dit Marion Leb......:

une exploration génétique standardisée devrait comprendre:    un caryotype standard
                                                                                          une analyse globale du génome par puce à ADN

                                                                                           
                                                                                           une recherche de mutations dans les gênes déjà identifiés (délétions-duplications)

----------------------je ne pense pas qu'à l'heure actuelle , on puisse faire en PACA les 3 recherches.........

pour ma fille, deux recherches ont été faîtes au service génétique de nice----pas de puce à ADN à nice? ou à Marseille?
aucun des gènes identifiés en autisme n'a été retrouvé chez ma fille, or j'ai demandé cette recherche pour deux gènes identifiés dans le cas des ciliopaties (autisme-hydrocéphalie)----et sans puce à ADN......., résultat génétique incomplet....


et puis l'après-midi sera consacré au parcours de santé et vie (parcours,dispositifs et STRUCTURES ADAPTEES AUX BESOINS des malades et de leur famille)

Citation :

J'ai l'intention de demander à quels services génétiques de la région PACA il faut s'adresser pour connaître le service génétique en PACA qui possède l'outil : les micropuces à ADN

A la Timone, ils font peuvent proposer de rentrer dans cette base de données (puisque c'est le but de ces puces) si le profil correspond.
Dans ce cas, si un étude faite n'importe où dans le monde apporte du nouveau dans un pb qui concerne les personnes dont la puce a été sélectionnée, les personne sont recontactée et tenues au courant de ce qui a été découvert.

Le service génétique de la Timone (en tout cas au moins un des généticiens) travaille avec d'autres équipes en France (Paris entre autre avec T. Bourgeron, Montpellier...) voir à l'étranger.
Ils doivent travailler avec ces puces aussi .
Je ne sais pas contre pas si c'est eux qui s'occupent de les faire ou si c'est envoyé dans un service spécifique équipé.

Citation :

une exploration génétique standardisée devrait comprendre:    un caryotype standard
                                                                                         une analyse globale du génome par puce à ADN

                                                                                         
                                                                                          une recherche de mutations dans les gênes déjà identifiés (délétions-duplications)

----------------------je ne pense pas qu'à l'heure actuelle , on puisse faire en PACA les 3 recherches.........

Si.
Toujours pareil, vu le manque de moyens, tout le monde ne peut avoir accès à ces tests (chaque prise de sang pour analyses diverses coute environ 1000€, sachant qu'en général ils font une recherche familiale... ça chiffre vite !)

C'est le généticien qui propose si besoin. Ce qui ne peut être fait sur place est envoyé dans les centres qui disposent des moyens nécessaires.

Mais il faut être clair : tout le monde ne peut bénéficier de ces recherches, il faut qu'à la consultation de départ le généticien pense que cela apportera quelque chose, ou qu'il peut trouver un pb dans les caryotypes., qu'une problématique génétique familiale apparaisse dans le questionnaire fait lors de cette consultation...

On n'en est pas encore aux explorations génétiques systématiques, loin de là !

Il faut savoir aussi que toutes ces recherches sont longues (en partie du fait de manque de personnel, mais pas que) et qu'il faut souvent un an entre le prélèvement et le rendez-vous de restitution. Certains tests sont encore plus longs (derniers délais que l'on nous a donné lors des derniers prélèvements : 3 ans d'attente environ)
Ces délais sont raccourcis au maximum bien sur si urgence...

De plus, on en est au début de la découverte du génome humain, donc beaucoup d'inconnues encore, on peut ne pas trouver de pb, ce qui ne veut pas dire qu'il n'y en a pas, mais qu'on ne sait pas le trouver encore.
Souvent, de première intention, ils cherchent dans ce qu'ils connaissent.
Concernant l'autisme, vu la multiplicité des atteintes génétiques, cela revient souvent négatif.


Dans un service génétique de Paris que j'avais contacté, on ne pouvait pas prendre rendez-vous comme cela même si on a un courrier d'un médecin : il faut envoyer le courrier de ce médecin qui justifie longuement cette demande avec une lettre de motivation des demandeurs... oui oui...
Si le dossier intéressait le généticien, on était convoqué pour une consultation... J'avoue que je n'ai pas donné suite avec eux

je vous remercie, Misflo, pour ces précisions.

La recherche génétique sur ma fille a été faite dans le cadre de la recherche sur les gènes possibles de l'autisme. Il a été fait après diagnostic d'autisme infantile par le CRA de Nice et en coordination avec ce CRA.
-------------on prend rv avec le médecin généticien qui ,après un long examen physique et sur dossier, décide si oui ou non cela aurait un intérêt pour la recherche. Etant donné que ma fille a un grave trouble neurologique associé ,cela devait en avoir un...

J'ai reçu les résultats des mois après et je n'ai aucune idée où cela a été fait.

Mon intérêt unique de faire ce test était de savoir si ma fille avait une ciliopathie des ventricules du cerveau ----
-----ciliopathies= est une nouvelle classe de "maladies" qui consiste en un disfonctionnement de cils mobiles(cils qui tapissent entièrement tous les organes à l'intérieur du corps et qui font circuler du liquide-----donc ici liquide céphalo-rachidien------mais cela peut aussi concerner les liquides de l'appareil digestif------------ou du liquide à l'intérieur de l'oreille par example)------------------------
------et disfonctionnement des cils immobiles comme les cils qui recouvrent le corps (sur la peau----par example----ça vous rappelle rien?  autisme et trouble du toucher?---ou cils des yeux....etc)

------j'étais venue avec une étude internationale et française (cocorico) qui ont trouvé deux gènes mutants qui sont directement impliquées dans l'hydrocéphalie du bébé----c'est le cas de ma fille


ces gènes sont donc entrés dans la base de données génétiques international et qui sont intéressants car ce sont des protéines cadhérines  dont certaines sont déjà impliquées dans l'autisme.....

-----cela aurait lié directement ces gènes à la survenue d'une hydrocéphalie et à l'autisme.

----quel intérêt pour ma fille?   les hydrocéphalies ne peuvent être soulagées que par une chirurgie et la pose de différentes valves qui posent énormément de problèmes post-opératoires...
-----je me posais la question pour ma fille qui a une hydrocéphalie évolutive....si elle avait un des deux gènes , est-ce qu'une chirurgie à nouveau apporterait une amélioration fonctionnelle ?

----si le gène en question produit une mauvaise circulation du liquide céphalo-rachidien , est-ce qu'une valve arrange le problème?
ces valves sont posées pour d'autres types d'hydrocéphalies...

----------l'hydrocéphalie post-hémorragique du prématuré est la plus compliquée ,dans le monde entier, à soulager ...


comme vous voyez, les hydrocéphalies sont comme les épilepsies ,il y en a plusieurs et leur prise en charge est totalement différente de l'une à l'autre....LES DEUX SONT CLASSEES EN ALD 9


concernant l'hydrocéphalie de ma fille, celle là en spécificité est déjà catégorisée en trouble du développement du cerveau....dans PUB MED    


----tiens,tiens ---donc ma fille a une ALD 9 et une ALD 23...EN FRANCE SEULEMENT!!!!!!


------no comment----------

pour revenir à mon post :  je voulais poser cette question dans un forum : alliance maladies rares

de nombreuses maladies rares ont une cause génétique à la base......

cela aurait été l'occasion d'expliquer aux professionnels,aux associations,aux familles et patients comment on procède pour les tests génétiques en France...

intéressante conférence par LA FAVIE à Aix-en-Provence le lundi 25 novembre 2013 de 18H à 20H

au CHS Montperrin

avec VALENTIN MEROU , personne asperger et violoniste

http://sites.univ-provence.fr/wpsycle/Actualites/news.html

-----------vous trouverez "l'annonce" sous FAVIE la date conférence 27 mai 2013 qui est UNE ERREUR

-----------cliquez dans téléchargez le résumé en dessous


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et lundi 27 janvier 2014: une conférence , toujours avec la Favie ,
fera le point complet sur le DSM5 pour les TSA
avec le psychiatre Docteur René Cassou de Saint Mathurin